la Commissione europea ha approvato la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica. Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, Libmeldy è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics. La leucodistrofia è una grave malattia metabolica causata da mutazioni del gene arilsulfatasi-A (ARSA) e colpisce 1 bambino ogni 100 mila. La maggior parte di questi bambini muore in età infantile e aveva a disposizione, fino ad oggi, soltanto cure palliative. Libmeldy viene somministrata in un’unica infusione nei bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia. E per quelli con la forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche della malattia, siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive. La terapia genica sarà disponibile anche nella formula crio-preservata in modo da aumentare l’accesso alla terapia. Questa procedura prevede, infatti, il congelamento delle cellule del paziente dopo l’ingegnerizzazione con il vettore lentivirale.
