Lo studio, realizzato grazie alla collaborazione tra Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics, è il primo ad essere realizzato con una prospettiva a lungo termine per la terapia Libmeldy.
I risultati mostrano che su 29 pazienti trattati, 25 hanno mostrato un percorso di sviluppo fisico e cognitivo assimilabile a quello dei bambini sani o hanno mostrato un rallentamento di progressione di malattia. Purtroppo, 2 pazienti, i cui sintomi si erano già manifestati prima dell’inizio del trattamento, sono deceduti a causa dell’aggravarsi della malattia.
Ciò evidenzia quanto sia fondamentale disporre ti un test di screening neonatale per poter intervenire precocemente
