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Lo studio coordinato da Germana Falcone dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc) che partecipa al progetto l’Unità di Cardiologia Molecolare presso l’IRCCS Policlinico San Donato, e finanziato da Fondazione Telethon, mostra la realizzazione di un sistema di editing genomico basato sull’uso di CRISPR-Cas9 che elimina definitivamente la mutazione che causa la patologia. Al momento il sistema descritto nello studio mostra buoni risultati a livello molecolare e si sta perfezionando lo studio preclinico su modello murino.
La Distrofia Miotonica di tipo 1 registra una prevalenza di 1 caso ogni 5000 persone ed è la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti. Coinvolge diversi organi, in particolare i muscoli e il sistema nervoso centrale, provocando disturbi della funzionalità cardiaca, atrofia muscolare e alterazione delle funzioni cognitive. Nelle forme più gravi compromette gravemente la qualità e l’aspettativa di vita. Per questo motivo, la terapia genica potrebbe rappresentare una svolta nel decorso della malattia.
