La beta talassemia è dovuta a mutazioni a carico del gene HBB che possono causare una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina, la molecola responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Uno studio multicentrico partito nel 2016, dimostra che la terapia genica aumenta la produzione di emoglobina liberando il 91% dei pazienti trattati (20 su 22) dalle trasfusioni per almeno un anno, in alcuni casi anche per due anni. La terapia in questione si chiama betibeglogene autotemcel ed è già stata approvata dall’Agenzia Europea dei Medicinali per soggetti maggiori di 12 anni: lo studio però dimostra efficacia anche nei bambini, quindi, è probabile un’estensione di indicazione anche ai bambini più piccoli. Tuttavia, al momento l’accesso al farmaco sta subendo dei ritardi a causa del disaccordo sul prezzo di rimborso tra l’azienda titolare e le Agenzie del Farmaco Europee.
