In occasione della 18esima edizione del WORLDSymposium (8-11 febbraio 2022) sulla ricerca nelle malattie lisosomiali, Astellas ha presentato i dati preliminari sugli studi di fase I/II riguardo la terapia AT845, potenziale terapia genica per il trattamento della Malattia di Pompe ad esordio tardivo.
La malattia di Pompe è caratterizzata dall’assenza dell’enzima deputato allo smaltimento del glicogeno (GAA, alfa-glicosidasi acida) che quindi si accumula e causa gravi danni al tessuto muscolare, in particolare le cellule più colpite sono quelle del tessuto muscolo-scheletrico e cardiaco. La terapia è progettata per fornire la copia funzionante del gene responsabile della produzione di GAA ristabilendo il metabolismo del glicogeno ed il corretto sviluppo e funzionamento delle cellule muscolari.
Fino ad ora la terapia è stata somministrata a 4 pazienti dimostrandosi sicura e tollerabile: solamente un paziente ha registrato un innalzamento dei livelli di transaminasi ascrivibile ad una tipica reazione immuno-mediata e facilmente gestita attraverso la somministrazione di steroidi. I ricercatori affermano che i dati sono incoraggianti e che procederanno con cautela alla prossima fase della sperimentazione.
