Due bambini hanno ricevuto la prima terapia genica per la malattia di Tay-Sachs dopo 14 anni di sviluppo. La Tay-Sachs è una grave malattia neurologica dovuta al deficit dell’enzima HexA, che provoca l’accumulo di gangliosidi nel cervello con conseguente danno e morte neuronale.
La malattia, avendo base genetica, si sposa bene con la soluzione proposta dalla terapia genica ma, nel caso della Tay-Sachs, esiste una particolare difficoltà: la terapia deve attraversare la barriera ematoencefalica e arrivare al cervello. Per questo motivo, un team di ricercatori della UMass Chan Medical School e della Auburn University ha messo a punto un sistema di vettori virali innocui capaci di trasportare la terapia al cervello attraverso delle iniezioni a livello di due regioni distinte del sistema nervoso centrale.
I risultati sono ancora preliminari ma i prelievi effettuati a livello del liquido cerebrospinale hanno confermato la produzione della proteina voluta e nei pazienti trattati si è registrato una sospensione dei sintomi tipici della malattia (es. convulsioni) per circa 12-18 mesi dalla somministrazione.
Naturalmente sono necessari ulteriori test per provare l’efficacia della terapia su più pazienti e a dosi maggiori ma questi primi risultati dimostrano che la strada della terapia genica è percorribile anche per questi pazienti.
