Ad un anno dalla rimborsabilità di Zolgensma in Italia, lo studio di fase III SPR1NT dimostra che la maggior parte dei bambini con SMA di tipo 2 trattati in fase pre-sintomatica ha raggiunto traguardi motori appropriati all’età di sviluppo, paragonabili a quelli dei bambini sani.
I risultati, presentati durante la Conferenza Clinica e Scientifica 2022 della Muscular Dystrophy Association (MDA), confermano ancora una volta i benefici clinici di onasemnogene abeparvovec, prima e unica terapia one-shot per l’atrofia muscolare spinale. I bambini che vengono trattati prima della comparsa dei sintomi mostrano un decorso in netto contrasto con quello naturale della malattia: i bambini rimangono in piedi e camminano, con pochi o nessun segno di malattia neuromuscolare; molti di questi raggiungono addirittura modelli di sviluppo motorio indistinguibili dai coetanei sani.
I dati sottolineano l’importanza dello screening neonatale per la SMA, fondamentale per diagnosi e trattamento precoci.
