Il 19 maggio 2022, il Comitato per i Medicinali per uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo, raccomandando il rilascio di un’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per eladocagene exuparvovec (nome commerciale: Upstaza®), destinata al trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), un disturbo genetico neurometabolico molto raro e grave, associato a manifestazioni cliniche legate alla sottoproduzione di serotonina e dopamina, come ipotonia, ipocinesia, ptosi, crisi oculogire e segni di disfunzione autonomica.
Upstaza®, la prima terapia avanzata di PTC Therapeutics, è una terapia genica in vivo che utilizza un vettore virale adeno-associato di tipo 2 (AAV2) per veicolare il gene della L-aminoacido decarbossilasi aromatica umana (hAADC) nelle cellule nervose dove corregge il difetto, aumentando l’AADC e i neurotrasmettitori, come dopamina e serotonina.
L’opinion ora sarà inviata alla Commissione Europea per l’adozione di una decisione sull’autorizzazione alla commercializzazione in tutta l’Unione Europea.
