Una recente sperimentazione del team di ricercatori dell’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, guidato da Alberto Auricchio, ha dimostrato che la terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6 è sicura e riesce a correggere il difetto genetico.
La mucopolisaccaridosi di tipo 6 è una rara malattia causata da alterazioni a carico del gene codificante per l’enzima arilsulfatasi-B (ARS-B) che provocano la carenza dell’enzima. Ciò determina un accumulo di dermatansolfato all’interno dei lisosomi portando a varie manifestazioni cliniche quali deformità scheletriche, bassa statura, opacità corneali e ispessimento delle valvole cardiache durante l’infanzia.
La terapia genica messa a punto dal team del Tiget, attraverso un vettore di origine virale, è capace di trasportare una copia del gene funzionante nelle cellule del fegato inducendole a produrre in maniera stabile l’enzima carente.
Da alcuni anni è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva, che consiste nell’infusione periodica dell’enzima arisulfatasi-B prodotto attraverso tecniche di ingegneria genetica che però risulta più invasiva rispetto alla terapia genica. Inoltre, tale terapia genica riesce a raggiungere organi che al momento non sono ben raggiunti come l’osso.
I risultati della sperimentazione, che ha coinvolto 9 pazienti di età compresa tra i 5 e i 29 anni, mostrano che la terapia è sicura e ben tollerata; inoltre, è stato rilevato l’enzima ARS-B nel sangue, segno dell’effettiva capacità della terapia di ripristinare il gene alterato. I pazienti che hanno ricevuto le dosi più consistenti sono ora liberi dalla terapia enzimatica.
I risultati sono ancora preliminari ma i ricercatori continueranno a monitorare i pazienti per verificare la stabilità dell’effetto e la sicurezza della terapia.