Trova in questa sezione le principali malattie malattie metaboliche per le quali le terapie avanzate sono già disponibili o sono in fase avanzata di sviluppo
Adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD)
Descrizione
Disordine genetico recessivo X-linked causato da un’anomalia nel gene ABCD1
Prevalenza CALD in Italia
Stimati 8 pazienti in Italia
Incidenza ALD
5/100.000 nuovi nati
Popolazione target ATMP
ALD celebrale (~30-40%)
SoC
Supplementi dietetici
Allo-HSCT
Outcome
Stop della progressione della malattia (dopo allo-HSCT, non per disfunzione ormonale)
