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Documento elaborato da ATMP FORUM, da porre all'attenzione del Governo in occasione del Piano Nazionale per la Ripresa e Resilienza (PNRR).

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Premio di ricerca sulle ATMP,
rivolto a Ricercatori, Associazioni Pazienti, Società Scientifiche ed Onlus, del valore di 30.000 €.

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Ciclo di interviste mensili dedicate agli esperti nel settore ATMP in Italia.


 

ATMPFORUM ha iniziato un approfondimento nel mondo delle ATMP attraverso interviste dedicate agli esperti nel settore delle terapie avanzate in Italia.

Obiettivo è fare il punto sullo scenario attuale e futuro delle ATMPs in Italia: nuovi progetti di ricerca? Nuove speranze per i malati?

Troverete di seguito le interviste:

Francesca Simonelli, Professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.
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Marika Pane, Professore associato in Neuropsichiatria infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore clinico del centro pediatrico Nemo di Roma.
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Paolo Bonaretti, Consulente in Economia industriale per le strategie dell’Innovazione e Cluster tecnologici.
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Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.
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Clinica

In questa sezione è riportato l’archivio completo delle notizie sulle ATMP, suddivise per area di interesse

Un recente articolo pubblicato su “the New England Journal of Medicine” ha riportato i risultati di uno studio relativo ad una terapia genica per la cura del deficit dell’enzima adenosina deaminsai (ADA-SCID). Questo tipo di deficit fa parte delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituire il 20-30%, ed è causato da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva. Nello studio sono stati trattati 50 pazienti con ADA-SCID con una terapia ancora in fase di sperimentazione, costituita da cellule staminali e progenitrici ematopoietiche (HSPCs) autologhe CD34+, trasdotte ex vivo con un vettore lentivirale codificante l’enzima ADA. È stata riportata una sopravvivenza globale e una sopravvivenza libera da eventi elevata, associata ad un’espressione sostenuta di ADA, una correzione metabolica e una ricostituzione immunitaria funzionale.

Data: 11 Mag, 2021

Sulla rivista Nature Communication sono stati pubblicati i primi risultati relativi al primo studio pilota sulla terapia genica per la malattia di Fabry. La malattia di Fabry è un a patologia ereditaria causata da una mutazione del gene GLA, che codifica per l’enzima alfa-galattosidasi. I pazienti normalmente devono sottoporsi a terapia di sostituzione ogni due settimane. Lo studio, a singolo braccio, ha coinvolto 5 pazienti maschi adulti, affetti fa malattia di Fabry di tipo I, che sono stati trattati con un’infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate per esprime l’enzima alfa-galattosidasi A. I 5 pazienti trattati, hanno iniziato a produrre la versione corretta dell’enzima a livelli quasi normali entro una settimana dalla somministrazione della terapia. A distanza di tre anni, 3 pazienti su 5 hanno deciso di interrompere la terapia enzimatica sostitutiva endovenosa, rimanendo stabili.

Data: 6 Mag, 2021

Una terapia genica veicolata da vettori virali ripristina l'attività dell'enzima AADC nei pazienti con deficit di AADC. Questi sono i risultati principali di uno studio in aperto, di fase 1/2, che ha testato una terapia genica chiamata AAV2-hAADC in otto giovani pazienti con AADC. Il deficit di AADC è causato da mutazioni nel gene DDC. Queste mutazioni rendono il corpo incapace di produrre l'enzima aromatico L-amminoacido decarbossilasi, necessario per produrre alcuni neurotrasmettitori come la dopamina. Nello studio clinico, la terapia genica è stata somministrata a tutti i pazienti durante un intervento chirurgico ed è stata iniettata nel putamen, una parte del cervello particolarmente arricchita in dopamina. Lo studio ha dimostrato che l'attività enzimatica di AADC nel putamen di questi pazienti è aumentata notevolmente entro sei mesi dalla somministrazione della terapia. Il livello di attività enzimatica è rimasto elevato per due anni, ultimo time-point valutato.

Data: 30 Apr, 2021

Uno studio clinico relativo ad una nuova terapia genica per il trattamento dell’anemia falciforme è stato approvato dalla US Food and Drug Administration. L’anemia falciforme è una malattia genetica ereditaria causata da una mutazione a carico del gene della β-emoglobina. La caratteristica forma a falce dei globuli rossi dei pazienti con questa patologia ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni. I sintomi principali includono anemia, dolore e complicanze potenzialmente letali. Nello studio clinico recentemente approvato, i ricercatori della University of California utilizzeranno il sistema di editing genomico CRISPR/Cas9 per sostituire il gene mutato con una copia funzionale.

Data: 14 Apr, 2021

I risultati preliminari dello studio clinico di fase 1/2a PIONEER mostrano che un nuovo trattamento, rappresentato da una combinazione di un medical device e una terapia genica, risulta essere ben tollerato in pazienti con retinite pigmentosa (RP) non sindromica in stadio terminale. La RP, è una malattia genetica di cui sono note più di 100 mutazioni, caratterizzata da una degenerazione progressiva e irreversibile dei fotorecettori della retina. Questa degenerazione può portare alla cecità in pazienti con un’età compresa tra 40 e 45 anni. La terapia innovativa appena descritta, attualmente in sperimentazione, ha lo scopo di ripristinare la fotosensibilità nella retina malata.

Data: 12 Apr, 2021

Una legge, approvata dal consiglio regionale pugliese, rende obbligatorio per i nuovi nati, lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e per altre malattie muscolari genetiche.

L’esecuzione di test ad alta sensibilità permetterà quindi la formulazione di diagnosi precoci, di modo da procedere con la gestione tempestiva di malattie che, se non trattate, risulterebbero altamente invalidanti.

Le analisi verranno gestite dal laboratorio di medicina genomica, nel dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio, dell’Ospedale Di Venere di Bari.

Data: 1 Apr, 2021

CellPly, azienda bolognese fondata nel 2014 dal professor Roberto Guerrieri e dall’ingegnere Massimo Bocchi, è riuscita a realizzare un analizzatore altamente tecnologico, in grado di misurare l’effetto delle terapie in vitro prima dell’impiego delle stesse nella sperimentazione clinica. La piattaforma è in grado di prevedere in maniera standardizzata e automatizzata, la risposta del paziente affetto da leucemia, a diverse terapie. L’innovazione del sistema si basa sull’analisi dell’efficacia delle terapie a partire da cellule vive. Il dispositivo è infatti in grado di isolare cellule tumorali e immunitarie vive, prelevate direttamente dal paziente. L’estensione dell’uso di questa tecnologia potrebbe essere utile per combattere anche altri tipi di patologie, come la COVID-19.

Data: 29 Mar, 2021

Finanziato da Regione Lombardia con tre milioni di euro, nasce il progetto “Plagencell - A network for cell and gene therapies for devastating diseases” per la creazione di una rete di cinque cell factories specializzate in terapie geniche e cellulari promosso da Fondazione Tettamanti, Ospedale San Gerardo di Monza, Ospedale San Raffaele di Milano, Policlinico San Matteo di Pavia, Policlinico di Milano, Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Quattro gruppi di lavoro sono dedicati ciascuno a una specifica area medica (oncoematologia, neurologia e malattie neurodegenerative, nefrologia e trapianto d’organo, e oncologia) e uno allo sviluppo delle tecnologie.

Obiettivo del team di ricercatori dedicati alle malattie oncoematologiche è lo sviluppo di banche di cellule T riprogrammate geneticamente a partire da cellule ottenute dal sangue del cordone ombelicale e pronte da utilizzare al momento del bisogno.

Data: 9 Nov, 2020

Pfizer e Sangamo Therapeutics, hanno annunciato oggi i dati aggiornati del follow-up dello studio di Fase 1/2 Alta su giroctocogene fitelparvovec (SB-525, o PF-07055480), una terapia genica sperimentale per pazienti con grave emofilia di tipo A. Tutti e cinque i pazienti con grave emofilia A che hanno ricevuto la dose di 3e13 vg/kg hanno mostrato elevati livelli di attività del fattore VIII (FVIII), con una mediana del 64,2% osservata attraverso il test cromogenico. Nessun paziente ha sperimentato eventi di sanguinamento o ha richiesto infusioni di FVIII.

Data: 18 Giu, 2020

Un gruppo di ricercatori dall'Università della California, San Diego, ha prodotto cellule Nk a partire da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), derivati da cellule somatiche della pelle o dalle cellule del sangue, che sono state riportate a stadio embrionale e poi trasformato in cellule Nk, ma senza un gene chiamato Cish. In questo modo si sono rivelate capaci di curare la leucemia in test sperimentali condotti su topi e riportati sulla rivista Cell Stem Cell. Il Cish è importante perché regola la produzione di una proteina che inibisce la segnalazione delle citochine, molecole utilizzate dal sistema immunitario per sopprimere le infezioni e i patogeni esterni.Se arrivassero in clinica si tratterebbe di una terapia standardizzata e non personalizzata con le Car-T

Data: 16 Giu, 2020

bluebird bio ha annunciato che i nuovi dati dello studio clinico HGB-206 di Fase 1/2, attualmente in corso, sulla terapia genica sperimentale LentiGlobin™ per pazienti adulti e adolescenti con anemia falciforme (SCD) mostrano una riduzione pressochè completa delle crisi vaso-occlusive gravi (COV) e della sindrome toracica acuta (ACS). Questi dati saranno presentati all'edizione virtuale del 25° Congresso annuale dell'Associazione Europea di Ematologia (EHA25).

Data: 12 Giu, 2020

Lisogene ha annunciato oggi che, a seguito di discussioni con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, è stata rilasciata una sospensione clinica per lo studio clinico AAVance (NCT03612869) di Fase 2/3 su LYS-SAF302, una terapia genica per il trattamento della Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A). La sospensione clinica è dovuta all’osservazione, in alcuni pazienti, di anomalie nei siti di iniezione intracerebrale rilevati mediante MRI. Finora non sono stati osservati sintomi clinici che possano essere direttamente attribuiti ai risultati della risonanza magnetica e tutti i risultati sono stati riportati alle autorità competenti, ai comitati etici e al DSMB (Data Safety Monitoring Board) dello studio. Tutti i partecipanti allo studio continuano ad essere attentamente monitorati dai loro team di assistenza.

Data: 5 Giu, 2020

L’azienda farmaceutica Janssen di Johnson & Johnson ha annunciato oggi i risultati aggiornati dello studio di Fase 1b/2 CARTITUDE-1 (NCT03548207) che valuta l'efficacia e la sicurezza di JNJ-4528, una terapia sperimentale a base di cellule T che esprimono un recettore chimerico per l’antigene (Car-T), diretto verso l’antigene di maturazione delle cellule B (BCMA, investigational B-cell maturation antigen) nel trattamento di pazienti affetti da mieloma multiplo recidivato o refrattario. I risultati del follow-up a lungo termine della porzione di Fase 1b dello studio (n=29), condivisi in una presentazione orale presso il programma scientifico virtuale dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO), mostrano che tutti i pazienti hanno risposto al trattamento e che le risposte sono state profonde e durature, con l'86% dei pazienti che hanno ottenuto una risposta forte e completa a un follow-up mediano di 11,5 mesi e l'86% dei pazienti vivi e liberi da progressione a 9 mesi.

Data: 13 Mag, 2020

Allogene Therapeutics, azienda biotecnologica pioniera nello sviluppo di terapie allogeniche CAR T (AlloCAR T™) per il cancro, in collaborazione con il suo partner di sviluppo Servier, un'azienda farmaceutica internazionale indipendente, ha annunciato la pubblicazione dell'abstract che verrà presentatp all'incontro annuale dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO). L'abstract include i dati preliminari sui primi nove pazienti trattati con dosi crescenti di ALLO-501 e dosi più basse (39 mg) di ALLO-647. In questo limitato set di dati ottenuti da un numero limitato di pazienti, il tasso di risposta globale (ORR) è stato del 78% (95% di IC esatti: 40%, 97%) con tre risposte complete (CR) e quattro risposte parziali (PR).

Data: 13 Mag, 2020

I ricercatori di due ospedali affiliati ad Harvard hanno annunciato che stanno adattando una forma consolidata di terapia genica per sviluppare un vaccino contro il coronavirus, che si aspettano di testare nei pazienti alla fine di quest'anno. La tecnica prevede il rivestimento del guscio esterno di un virus adeno-associato in cui viene rimossa parzialmente la parte esterna. Il guscio viene usato come un cavallo di Troia per consentire il rilascio cellulare di una componente genetica del coronavirus al fine di aumentare la risposta immunitaria del soggetto, stimolando la produzione di proteine in grado di combattere il coronavirus.

Data: 4 Mag, 2020

La sindrome da rilascio di citochine è un grave effetto collaterale osservato nelle terapie con CAR-T. Nel tentativo di limitare tale problematica, senza incidere sull’efficacia della terapia genica, i clinici della Terapia intensiva pediatrica Area Rossa e quelli dell’Oncoematologia pediatrica del Bambino Gesù di Roma hanno sperimentato con successo un approccio inedito: purificare rapidamente, e in maniera selettiva, il sangue. Nello studio pubblicato sulla rivista Critical Care Explorations, la dottoressa Gabriella Bottari e colleghi riportano il primo caso di un quattordicenne affetto da una grave forma di leucemia linfoblastica acuta trattato con le CAR-T in combinazione con l’emoperfusione extracorporea, dopo l’insorgenza di una forma gravissima di sindrome da rilascio citochinico. Il piccolo paziente, ricoverato in terapia intensiva pediatrica aveva infatti sviluppato una grave insufficienza respiratoria su base infiammatoria a distanza di una settimana dall’infusione delle CAR-T ed è stato salvato e dimesso dopo 15 giorni dalla terapia intensiva pediatrica.

Data: 17 Feb, 2020

Hoth Therapeutics Inc., un’azienda biofarmaceutica specializzata in terapie mirate specifiche per pazienti che soffrono di patologie dermatologiche, tra cui dermatite atopica, psoriasi e acne, e nella terapia genica per il trattamento dei pazienti asmatici, è lieta di annunciare l'inizio di uno studio preclinico per il trattamento dell'asma e dell'infiammazione allergica in collaborazione con la North Carolina State University (NC State)

Data: 5 Feb, 2020

Asklepios BioPharmaceutical (AskBio), un'azienda specializzata nella terapia genica a base di virus adeno-associati (AAV) in fase clinica, e la sua sussidiaria NanoCor Therapeutics hanno annunciato oggi che il primo paziente è stato trattato nello studio clinico di Fase 1 di NAN-101. NAN-101 è una terapia genica che mira ad attivare l'inibitore della proteina fosfatasi 1 (I-1c) per inibire l'attività della proteina fosfatasi 1 (PP1), una sostanza che svolge un ruolo importante nello sviluppo dello scompenso cardiaco.

Data: 4 Feb, 2020

Uno studio della Ludwig Cancer Research ha messo a punto un nuovo tipo di cellula T del recettore chimerico dell'antigene (CAR) - una famiglia di promettenti immunoterapie per il cancro - che può essere attivata e disattivata on demand. Lo studio, condotto da Melita Irving della divisione di Losanna del Ludwig Institute for Cancer Research, George Coukos, direttore della divisione, e il loro collega Bruno Correia dell'École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), affronta un enigma centrale delle terapie CAR-T: la loro tendenza a provocare risposte immunitarie potenzialmente letali contro i tessuti sani dei pazienti. Il loro rapporto è pubblicato nell'attuale numero di Nature Biotechnology.

Data: 3 Feb, 2020

Dopo aver ricevuto l’approvazione ufficiale di AIFA, è partito il primo studio clinico con terapia CAR-T CD44v6 per la leucemia mieloide acuta e il mieloma multiplo all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Il primo paziente, affetto da mieloma multiplo, è stato infuso poche settimane fa e il trattamento non ha causato nessuna reazione avversa, come ha dichiarato durante l’European CAR T Cell Meeting in corso a Barcellona Fabio Ciceri, professore di Ematologia presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e primario dell’Unità di Ematologia e Trapianto di Midollo Osseo, quale Principal Investigator dello studio internazionale multicentrico di fase I/II.

Data: 3 Feb, 2020

Le CAR-T risultano clinicamente efficaci nell'uccidere alcuni tumori maligni ematologici, ma ottenere risposte a lungo termine da parte dei pazienti per i tumori solidi rimane una sfida. Reinhard et al. hanno descritto una strategia in due parti "CARVac" per superare la scarsa stimolazione cellulare e le risposte in vivo delle CAR-T. Essi hanno introdotto la proteina claudina 6 a giunzione stretta (CLDN6) come nuovo bersaglio cellulare delle CAR-T e hanno progettato un vaccino a base di nanoparticelle di RNA che codifica un recettore chimerico diretto verso la CLDN6. Questo vaccino contro l'RNA lipoplesso promuove l'espressione della CLDN6 sulla superficie delle cellule dendritiche, che a sua volta stimola e migliora l'efficacia delle cellule CAR-T-CLDN6 al fine di migliorare la terapia antitumorale.

Data: 24 Gen, 2020

La planaria o verme piatto ha l'abilità di rigenerarsi da quasi tutte le lesioni ipotizzabili, compresa la decapitazione. Gli scienziati hanno studiato questi vermi per decenni per comprendere meglio i principi fondamentali della rigenerazione e della ricostruzione naturale. In particolare, Petersen e Schad hanno scoperto che un gene chiamato MOB4 sopprime la crescita dei tessuti negli animali. Il gene che hanno scoperto funziona in un modo piuttosto sorprendente: impedendo ai discendenti delle cellule staminali di produrre un fattore di crescita chiamato Wnt, una proteina rilasciata dalle cellule per comunicare a distanza. Il percorso di signaling Wnt è noto per svolgere un ruolo importante nella rigenerazione delle cellule tumorali.

Data: 24 Gen, 2020

Anemocyte, innovativa azienda italiana che opera nel campo delle terapie cellulari e geniche, con particolare attenzione alla produzione di plasmidi e agli approcci di modificazione genica non virale, parteciperà al Phacilitate Leaders World Summit (Miami, 21-24 gennaio 2020), evento di spicco per le aziende, i professionisti e gli investitori che operano nel settore delle Terapie Avanzate. Anemocyte è un player chiave e la prima Biotech Manufacturing Organization (BMO) in assoluto a operare nel settore Life Science: l'azienda aiuta gli sviluppatori di CGT ad elaborare le idee iniziali, a realizzare studi clinici e ad avviare la produzione commerciale. La BMO sviluppa anche strategie che si basano su piattaforme tecnologiche per processi innovativi di R&D, HQ e GMP.

Data: 22 Gen, 2020

Secondo uno studio pubblicato sul Blood Journal, il drug profiling e il processo di editing genico CRISPR-Cas9 hanno aperto nuove strade nello sviluppo della terapia con le cellule CAR-T, utilizzata per il trattamento della leucemia e del linfoma. Lo studio, condotto in collaborazione dall'Università di Helsinki e dal Finnish Red Cross Blood Service, ha esaminato l'effetto di oltre 500 farmaci antitumorali sulle funzioni delle cellule CAR-T. Il drug profiling ha evidenziato una classe di farmaci noti come mimetici SMAC, che nei test di laboratorio hanno sensibilizzato le cellule tumorali alle cellule CAR-T. Allo stesso tempo, sono stati trovati farmaci che inibiscono la funzione delle cellule CAR-T, che hanno un potenziale nel trattamento degli effetti avversi. Utilizzando il processo di editing genico CRISPR, i ricercatori hanno studiato quali meccanismi hanno un impatto sulla sensibilità delle cellule tumorali alle cellule CAR-T.

Data: 22 Gen, 2020
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