La U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la richiesta di Avrobio di estendere agli Stati Uniti la sua sperimentazione in corso di Fase 1/2 per testare il suo prototipo di terapia genica AVR-RD-02 in persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1. Lo studio (NCT04145037), chiamato GAU-201, valuta la sicurezza e l'efficacia dell'AVR-RD-02 nei pazienti di età compresa tra gli 8 e i 16 anni e tra i 16 e i 35 anni.

Fonte: https://gaucherdiseasenews.com

La terapia genica potrebbe salvare e migliorare la vita, ma il costo di 2 milioni di dollari a trattamento la rende poco accessibile per gran parte dei pazienti più fragili negli USA. CVS Health sta facendo leva sull'acquisizione nel 2018 della compagnia assicurativa sanitaria Aetna per lanciare entro la fine di marzo un nuovo piano assicurativo, sponsorizzato dal datore di lavoro, che consenta di ammortizzare il rischio finanziario legato alla copertura di queste terapie.

Fonte: https://www.benefitnews.com

Il Nationwide Children's Hospital, importante polo di ricerca sulla terapia genica, questa settimana ha lanciato Andelyn Biosciences, azienda biotecnologica spinout dedicata alla produzione di componenti per la terapia genica per le aziende biotecnologiche e farmaceutiche che conducono studi clinici in questo campo.

Fonte: https://www.biopharmadive.com

 Due trattamenti da 2 milioni di dollari verranno lanciati quest'anno (Zynteglo di bluebird bio e Zolgensma di Novartis), tuttavia l’incerta “willingness to pay” dei Paesi potrebbe smorzare l'entusiasmo degli investitori. Si prospetta una nuova e impegnativa fase, nella quale l'industria farmaceutica si prepara per la prima volta a testare la propensione del mercato europeo per le terapie geniche iper-costose. La domanda è, quindi, se i sistemi sanitari europei, in particolare quelli con un processo consolidato per determinare il rapporto costo-efficacia dei farmaci, saranno in grado di adattare i loro modelli guardando oltre il costo sostenuto nell’immediato e tenendo conto dei vantaggi economici ottenibili nel lungo periodo.

Fonte:  https://www.ft.com

Astellas ha siglato una partnership con Adaptimmune per sviluppare terapie allogeniche del recettore dell'antigene chimerico delle cellule T (CAR-T) e del recettore delle cellule T (TCR). L'accordo prevede che Astellas paghi 50 milioni di dollari (45 milioni di euro) in anticipo e si impegni a lavorare con Adaptimmune per identificare i target e sviluppare terapie cellulari contro di essi.

Adaptimmune riceverà subito 50 milioni di dollari e 7,5 milioni di dollari all'anno in finanziamenti per la ricerca, oltre a investimenti per lo sviluppo e le vendite che potrebbero portare il valore totale dell'affare a 900 milioni di dollari.

Fonte: https://www.fiercebiotech.com

PTC Therapeutics ha presentato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio per l’approvazione di una terapia genica, il PTC-AADC, per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC). PTC afferma di attendere un parere del CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) nella seconda metà del 2020

Fonte: http://ir.ptcbio.com

Bluebird bio Inc. ha annunciato il lancio in Germania di ZYNTEGLO™ (cellule autologhe CD34+ codificanti il gene βA-T87Q-globina) per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-Thalassemia trasfusione-dipendente che non hanno il genotipo β0/β0; e ha siglato accordi di pagamento value-based con diverse compagnie di assicurazioni sanitarie pubbliche in Germania, basati su un modello innovativo che prevede il pagamento di cinque rate uguali. Un primo pagamento viene effettuato al momento dell'infusione e i quattro pagamenti annuali aggiuntivi vengono effettuati solo se il paziente mantiene l’indipendenza dalle trasfusioni di sangue.

Fonte: http://investor.bluebirdbio.com

Per la prima volta in Italia, sono stati curati due bambini di 8 e 9 anni con distrofia retinica ereditaria grazie alla terapia genica, presso la Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli' in collaborazione con Novartis. Il farmaco di terapia innovativa per la distrofia retinica ereditaria, nato a Napoli 12 anni fa in collaborazione con la Fondazione Telethon e con il Children Hospital di Philadelphia, è approvato a livello europeo è ora in attesa di approvazione AIFA. La terapia genica, che consiste nella correzione del difetto genetico alla base della malattia, si effettua con intervento chirurgico iniettando direttamente nella retina il farmaco, ed ha permesso ai due bambini trattati, ipovedenti dalla nascita a causa della patologia, di recuperare la vista.

Fonte: https://www.rainews.it

I pazienti con linfoma mantellare (o linfoma a cellule del mantello) recidivato o refrattario a terapie precedenti possono trarre grande beneficio dal trattamento con le cellule CAR-T anti-CD19 KTE-X19. I risultati di un’analisi ad interim dello studio di fase 2 ZUMA-2, presentati a Orlando al 61° Congresso dell’American Society of Hematology (ASH), dimostrano che dopo una singola infusione di queste CAR-T, il 93% dei pazienti ha risposto al trattamento e il 67% ha ottenuto una risposta completa.

Fonte: https://www.businesswire.com

Janssen, azienda farmaceutica di Johnson&Johnson, ha presentato lo studio di fase 1b/II Cartitude-1, condotto in 29 pazienti con mieloma multiplo recidivante o refrattario per valutare l’efficacia di una Car-T therapy mirata all’antigene di maturazione delle cellule B (Bcma). L'immunoterapia 'potenziata' che sfrutta le cellule T rimaneggiate per mirare meglio contro il tumore consente di raggiungere una risposta terapeutica nel 100% dei casi, con una risposta molto buona o migliore nell'86% dei pazienti e parziale nel 14%. La terapia con Car-T anti-Bcma ha consentito a 27 pazienti su 29 di essere liberi da progressione di malattia al follow-up dei 6 mesi.

Fonte: http://www.ansa.it

Un algoritmo italiano, presentato al 61esimo Congresso dell’American Society of Hematology (Ash) a Orlando, in Florida, aiuterà a orientare nella scelta dei pazienti beta-talassemici trasfusione-dipendenti che potranno ottenere i maggiori benefici dalla terapia genica - una cura che corregge dentro al Dna il difetto alla base della patologia del sangue. L’algoritmo made in Italy è stato messo a punto un gruppo italiano di super-esperti sotto l’egida della Site (Società italiana talassemie ed emoglobinopatie). La terapia genica non sarà una terapia per tutti, infatti dei 5-6mila pazienti beta talassemici italiani la previsione è di circa 800 candidabili, l’algoritmo aiuta a suddividere i possibili candidati in tre categorie, indicando: "Paziente con alta priorità; paziente valutabile, ma con riassestamento delle terapie in corso; paziente escluso".

Fonte: https://www.unionesarda.it

Quattro studi di fase iniziale presentati al 61esimo Congresso dell’American Society of Hematology (Ash) a Orlando, in Florida sono apripista di un'immunoterapia cellulare anticancro di seconda generazione, che si sforza di superare i limiti dei prodotti già disponibili. Le novità in arrivo prevedono Car-T a doppio bersaglio, capaci di colpire le cellule tumorali attaccandole in due punti invece che in uno e Car-Nk, ottenute partendo da cellule staminali pluripotenti indotte. Queste novità portano consistenti vantaggi: migliorare l’efficacia della terapia con cellule Car T, progettando prodotti capaci di attaccare obiettivi multipli; estendere l’immunoterapia cellulare ad altri tumori del sangue come il mieloma multiplo e la possibilità di pensare a un'immunoterapia cellulare 'Car' prodotta non di volta in volta su misura per ciascun paziente, bensì 'prêt-à-porter', standardizzata e pronta all'uso, riducendo tempi e costi.

Fonte: https://www.adnkronos.com

Al Policlinico di Milano si è appena concluso il primo trattamento di terapia genica in Italia per trattare un paziente con emofilia. L’emofilia è una malattia genetica rara che colpisce 5mila persone in Italia dovuta alla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione, portando così ad emorragie che possono essere anche fatali. La somministrazione di questa terapia genica consentirà al paziente emofiliaco di evitare le frequenti infusioni (somministrate regolarmente: anche 3 volte alla settimana per tutta la vita) per diversi anni, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro, con un impatto enorme sulla sua qualità di vita.

Fonte: https://www.insalutenews.it

Astellas Pharma è l'ultima di un elenco crescente di aziende che vedono le terapie genetiche nel loro futuro, infatti la società ha accettato di acquistare Audentes Therapeutics per $ 3 miliardi. Audentes utilizza virus adeno-associati (AAV) come vettori di DNA principalmente per il trattamento di malattie neuromuscolari genetiche, e pianifica la sottomissione dei documenti per l’approvazione della terapia genica per la miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM) AT132 negli Stati Uniti e in Europa nella seconda metà del 2020

Fonte: https://www.fiercebiotech.com

Yescarta ha ottenuto la rimborsabilità per il trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B e del linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B, recidivanti o refrattari

Fonte: https://www.sanita24.ilsole24ore.com

Zolgensma è la terapia genica salvavita di Novartis per i bambini con atrofia muscolare spinale, una malattia neurologica rara e devastante. Zolgensma è stato usato per trattare 100 pazienti dal suo lancio e ha portato $ 160 milioni nell'ultimo trimestre, battendo le aspettative degli analisti. Novartis prevede che le entrate cresceranno in futuro. La società conta sulle approvazioni per Zolgensma in Europa e in Giappone il prossimo anno e ha recentemente presentato dati che dimostrano gli effetti della terapia genica anche sui pazienti non pediatrici con SMA.

Fonte: https://www.statnews.com

Ocugen, azienda biofarmaceutica focalizzata nella scoperta, sviluppo e commercializzazione di terapie innovative per il trattamento di rare patologie dell’occhio, ha annunciato la concessione da pate della FDA della designazione orfana per OCU400, nuova terapia genica per il trattamento delle patologie retiniche associate alla mutazione CEP290; questa mutazione è associata a diverse patologie quali l’ amaurosi congenita di Leber, la sindrome di Bardet-Biedl, la sindrome di Joubert, la sindrome di Senior-Loken e la sindrome di Meckel-Grüber

Fonte: https://www.globenewswire.com

Gli ingegneri biomedici della Duke University hanno sviluppato un metodo per superare i fallimenti di promettenti farmaci antitumorali, riunendo strumenti di ingegneria genomica, ingegneria proteica e di scienza dei biomateriali per migliorare l'efficacia, l’accuratezza e la longevità di alcune terapie oncologiche; attraverso l’utilizzo della tecnologia CRISPR, un depot proteico per il rialscio prolungato e un potente sistema di binding, i ricercatori hanno dimostrato come tale tecnologia possa risolvere 3 grandi problemi della terapia anti-tumorale, ovvero la limitata potenza, la veloce eliminazione dall’organismo e l’abilità delle cellule tumorali di sviluppare resistenza ai farmaci. La ricerca è stata pubblicata su Science Advances

Fonte: https://www.news-medical.net

Asklepios BioPharmaceutical, azienda specializzata in virus adeno-associati per la veicolazione di terapie geniche utili al trattamento di patologie genetiche, ha acquisito le tecnologie di RoverMed BioSciences, azienda impegnata nello sviluppo di metodologie nanotecnologiche per il trasporto di terapie all’interno del nucleo di cellule malte senza colpire quelle sane; nei termini dell’accordo AskBio integrerà tali tecnologie alle proprie oltre ad ottenere tutti gli asset di RoverMed

Fonte: https://finance.yahoo.com

I ricercatori della University of Missouri School of Medicine hanno dimostrato come la tecnica di gene editing CRISPR sia in grado di correggere permanentemente la mutazione responsabile della Distrofia Muscolare di Duchenne, che determina la carenza della proteina distrofina, in modelli murini. Con studi più approfonditi i ricercatori sperano che questo approccio basato su CRISPR possa un giorno essere applicato ai bambini affetti da DMD.

Fonte: https://www.eurekalert.org