Un gruppo di ricerca internazionale, coordinato dall’équipe di Franco Locatelli dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha presentato al congresso annuale della Società americana di ematologia (Ash) i primi risultati del più grande studio realizzato finora per una malattia del sangue ereditaria.
Lo studio ha previsto l’arruolamento di 63 pazienti che sono stati sottoposti al prelievo di cellule staminali, successivamente ingegnerizzate in laboratorio per correggere la mutazione genetica e reinfuse nel paziente. Il 78% dei pazienti (49) hanno raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni e tutti sono rimasti indipendenti dalla trasfusione per una mediana di 3,5 anni.
Un altro studio, condotto con l’obiettivo di monitorare la qualità della vita dei pazienti, ha mostrato miglioramenti significativi nella capacità di lavorare, andare a scuola e rimanere fisicamente attivi dopo la somministrazione della terapia genica: l’assenteismo scolastico causato dai sintomi della beta talassemia, in particolare, si è circa dimezzato dopo il trattamento.
La terapia responsabile di questi risultati è betibeglogene autotemcel di bluebird, ritirata dal commercio europeo in seguito al fallimento dei negoziati con i governi dei paesi membri sul prezzo della terapia. Negli Stati Uniti invece, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato la terapia nell’agosto scorso garantendo un rimborso di 2,8 milioni di dollari a trattamento. Considerando che in Italia sono stati stimati circa 1000 pazienti eleggibili, il costo garantito da FDA sarebbe insostenibile dal Servizio Sanitaria Nazionale.
