Sono ora disponibili, pubblicati sul New England Journal of Medicine, i risultati del più grande studio finora concluso sulla terapia genica per l’𝐞𝐦𝐨𝐟𝐢𝐥𝐢𝐚 𝐁 alla quale il team del Professor 𝐆𝐢𝐚𝐧𝐜𝐚𝐫𝐥𝐨 𝐂𝐚𝐬𝐭𝐚𝐦𝐚𝐧 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze ha partecipato come unico centro italiano.
Lo studio ha coinvolto 54 pazienti, arruolati in tutto il mondo, nei quali è stata somministrata la terapia genica caratterizzata da un vettore virale adeno associato veicolante una copia sana del gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione IX che ha lo scopo di ripristinare la produzione endogena di tale fattore andando a sostituire i fattori di coagulazione ricombinanti attualmente utilizzati come attuale standard of care ma incapaci di stabilizzare livelli circolanti stabili.
I risultati dimostrano che, 𝐚 𝟏𝟖 𝐦𝐞𝐬𝐢 𝐝𝐚𝐥 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐭𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨, 𝐢 𝐥𝐢𝐯𝐞𝐥𝐥𝐢 𝐝𝐢 𝐅𝐚𝐭𝐭𝐨𝐫𝐞 𝐈𝐗 𝐬𝐨𝐧𝐨 𝐚𝐮𝐦𝐞𝐧𝐭𝐚𝐭𝐢 𝐟𝐢𝐧𝐨 𝐚𝐥 𝟑𝟓-𝟒𝟎% partendo da una base del 2% circa. Non sono stati inoltre segnalati eventi avversi imputabili alla somministrazione della terapia.
