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UNA NUOVA TERAPIA GENICA PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: RISULTATI PRELIMINARI

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Gli scienziati dell’UT Southwestern hanno testato con successo un nuovo tipo di terapia genica per trattate modelli murini con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Essi hanno utilizzato esclusivamente strumenti basati su CRISPR-Cas9 per ripristinare un’ampia sezione della proteina distrofina, che manca in molti pazienti con DMD. La DMD colpisce circa un maschio su cinquemila alla nascita e porta ad atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida. La malattia è causata da oltre 7.000 mutazioni diverse nel gene della distrofina, una proteina che normalmente funge da impalcatura per supportare le fibre muscolari. In assenza di distrofina funzionale, i muscoli scheletrici e cardiaci dei pazienti con DMD degenerano nel tempo, portando infine alla morte. Il vantaggio del metodo descritto nello studio è che non è necessaria una nuova strategia di modifica genetica per ogni paziente con una nuova mutazione; è possibile correggere più mutazioni differenti con un unico approccio consolidato. Questo approccio potrebbe portare a un trattamento della DMD e gettare le basi per individuare la cura per altre malattie genetiche ereditarie.

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ATMP FORUM ha iniziato un approfondimento nel mondo delle ATMP attraverso interviste dedicate agli esperti nel settore delle terapie avanzate in Italia.

Obiettivo è fare il punto sullo scenario attuale e futuro delle ATMPs in Italia: nuovi progetti di ricerca? Nuove speranze per i malati?

Troverete di seguito le interviste:

Paolo Bonaretti, Consulente in Economia industriale per le strategie dell’Innovazione e Cluster tecnologici.

Francesca Simonelli, Professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.

Marika Pane, Professore associato in Neuropsichiatria infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore clinico del centro pediatrico Nemo di Roma.

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