Gli scienziati dell’UT Southwestern hanno testato con successo un nuovo tipo di terapia genica per trattate modelli murini con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Essi hanno utilizzato esclusivamente strumenti basati su CRISPR-Cas9 per ripristinare un’ampia sezione della proteina distrofina, che manca in molti pazienti con DMD. La DMD colpisce circa un maschio su cinquemila alla nascita e porta ad atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida. La malattia è causata da oltre 7.000 mutazioni diverse nel gene della distrofina, una proteina che normalmente funge da impalcatura per supportare le fibre muscolari. In assenza di distrofina funzionale, i muscoli scheletrici e cardiaci dei pazienti con DMD degenerano nel tempo, portando infine alla morte. Il vantaggio del metodo descritto nello studio è che non è necessaria una nuova strategia di modifica genetica per ogni paziente con una nuova mutazione; è possibile correggere più mutazioni differenti con un unico approccio consolidato. Questo approccio potrebbe portare a un trattamento della DMD e gettare le basi per individuare la cura per altre malattie genetiche ereditarie.
