Un recente articolo pubblicato su “the New England Journal of Medicine” ha riportato i risultati di uno studio relativo ad una terapia genica per la cura del deficit dell’enzima adenosina deaminsai (ADA-SCID). Questo tipo di deficit fa parte delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituire il 20-30%, ed è causato da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva. Nello studio sono stati trattati 50 pazienti con ADA-SCID con una terapia ancora in fase di sperimentazione, costituita da cellule staminali e progenitrici ematopoietiche (HSPCs) autologhe CD34+, trasdotte ex vivo con un vettore lentivirale codificante l’enzima ADA. È stata riportata una sopravvivenza globale e una sopravvivenza libera da eventi elevata, associata ad un’espressione sostenuta di ADA, una correzione metabolica e una ricostituzione immunitaria funzionale.