Uno studio condotto su modelli animali e pazienti, dall’Istituto Mario Negri e dalla Città della Salute di Torino, svela la carenza di un enzima, ciclofillina A (PPIA), nella patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) .
La SLA è una grave malattia neurodegenerativa ad eziologia multifattoriale, invalidante, che colpisce, nei soggetti adulti, i motoneuroni ( responsabili della contrazione dei muscoli volontari) con conseguente paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori. In circa il 10% dei casi, la SLA è causata direttamente da una mutazione genetica. E’ una malattia multi genica per la quale più geni sono coinvolti nell’esordio e nella progressione della patologia, tra i quali il gene che codifica per la proteina TDP-43.
Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain (https://academic.oup.com/brain/article-lookup/doi/10.1093/brain/awab333), è stato coordinato e condotto da Valentina Bonetto dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS con il gruppo di ricerca del Centro regionale esperto per la SLA (CRESLA) dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e Dipartimento di Neuroscienze Università di Torino, coordinato dal professor Andrea Calvo.
Questo studio ha evidenziato che l’enzima PPIA è fondamentale per il corretto funzionamento della proteina TDP-43, che ha un ruolo importante nei processi cellulari e se mutata causa la SLA.
Tale scoperta potrebbe aprire l’opportunità dello sviluppo di nuove terapie geniche.