Uno studio di fase III, condotto da un gruppo di ricercatori guidato da Nancy J. Newman, docente di Oftalmologia e Neurologia presso l’Emory Eye Center di Atlanta, dimostra che i pazienti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) trattati con la terapia genica lenadogene nolparvovec riportano un significativo aumento dell’acuità visiva.
I risultati di tale studio, presentati alla riunione annuale dell’American Academy of Neurology (AAN), mostrano che i pazienti coinvolti nello studio, ad 1,5 anni di follow-up, riportano un miglioramento di tre lettere alla tavola logaritmica EDTRS. Inoltre, la terapia si dimostra sicura in quanto non sono stati riportati effetti avversi gravi ma solamente una prevedibile maggiore incidenza di infiammazione oculare negli occhi trattati.
La LHON è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico causata da una serie di mutazioni a carico di geni mitocondriali codificanti per i componenti di un complesso proteico che partecipa alla produzione di energia da parte dei mitocondri. Come conseguenza, questo complesso funziona male, produce radicali liberi a dismisura e rende la cellula più sensibile alla morte per apoptosi. Ciò provoca la perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. Al momento non esiste un trattamento risolutivo ma i pazienti sembrano beneficiare dell’utilizzo dell’antiossidante idebenone pertanto, la terapia genica rappresenterebbe una svolta nel trattamento di questa patologia rara.
