AviadoBio, società inglese pioniera nella ricerca di terapie geniche trasformative per le malattie neurodegenerative, ha annunciato che la Food and Drug Administration e la European Commission hanno concesso la designazione orfana a AVB-101, una terapia genica one-shot per il trattamento della demenzia frontotemporale (FTD).
La FTD colpisce più di 100.00 nell’Unione Europea ed è caratterizzata da un rapido declino del comportamento, della funzione esecutiva e del linguaggio con una media di insorgenza tra i 50 e i 60 anni. I pazienti sperimentano un cambiamento di personalità, apatia, perdita di empatia, comportamento sociale inappropriato e disinibizione. Sfortunatamente, con il tempo, i pazienti richiedono una significativa assistenza e in media la sopravvivenza è di 7-10 anni.
Circa il 30-40% dei casi di FTD sono ereditari e legati a mutazioni autosomiche dominanti di tre geni tra cui la progranulina (GRN).
AVB-101 è una terapia genica sperimentale con vettore virale adeno-associato (AAV) destinata a pazienti affetti da FTD con mutazioni nel gene della progranulina (GRN). La terapia è progettata per rallentare o arrestare la progressione della malattia fornendo una copia funzionale del gene GRN in tutto il sistema nervoso centrale in modo da ripristinare i normali livelli di progranulina.
La designazione orfana rappresenta un’importante passo avanti nel portare AVB-101 ai pazienti FTD che vivono con una malattia debilitante senza opzioni di trattamento.
